Am rămas datoare cu detalii despre diagnosticarea Antoniei, ce analize i s-au făcut pentru a determina boala celiacă. Le veți găsi mai jos împreună cu alte informații generale.
Care sunt factorii care pot crește riscul de a dezvolta boala celiacă?
Boala celiacă este o boală autoimună și se estimează că afectează 1 din 100 de oameni la nivel global, fiind întâlnită mai frecvent în rândul femeilor. Cei mai importanți factori de risc ar fi:
- Predispoziția genetică. Persoanele cu boală celiacă prezintă una sau ambele dintre genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8, însă prezența lor nu indică în mod cert că persoana are boala celiacă, ci doar că este expusă riscului de a o dezvolta.
- Istoricul familial. Fiind o boală genetică, atunci când ea există în familie și riscul de a dezvolta boala celiacă crește.
- Stresul. Un episod stresant (eveniment, virus, infecție, etc.) poate declanșa boala celiacă. Nu se cunosc prea multe detalii în acest sens, dar acest lucru explică oarecum faptul că unii oameni o dezvoltă abia la vârstă adultă.
- Prezența altor boli autoimune ori a unor afecțiuni genetice. Tiroidita autoimună, scleroza multiplă și diabetul de tip 1 sunt exemple de alte boli autoimune care pot duce la dezvoltarea bolii celiace. De asemenea, cei care suferă de sindromul Down sau Turner sunt și ei predispuși la a dezvolta această boală.
2 aspecte interesante și, adesea, contradictorii
Expunerea la gluten reprezintă un factor de dezvoltare a bolii celiace. → Aici trebuie menționat că oamenii care nu se află în grupurile de risc mai sus menționate nu dezvoltă boala celiacă. Așadar, nu devenim celiaci pentru că mâncăm gluten.
Sunt studii care arată că expunerea la gluten înaintea vârstei de 2 ani, la copiii predispuși genetic la boala celiacă, ar putea crește riscul de dezvoltare a bolii. Apoi, un alt studiu (unul mai vechi decât primul) spune că severitatea bolii celiace nu depinde de momentul la care este introdus glutenul.
Este alăptarea un factor de risc? → Și aici informațiile sunt contradictorii, iar studiile se pare că nu ar fi suficiente pentru a determina cauzalitatea. Citeam pe site-ul celor de la ARIG că alăptarea este asociată cu dezvoltarea bolii celiace în rândul copiilor. Mai exact, un studiu prospectiv demarat de norvegieni, din 2013, arată că crește riscul de boală celiacă atunci când glutenul este introdus după vârsta de 6 luni și atunci când copiii sunt alăptați peste 12 luni. Un studiu puțin mai vechi, din 2010, contrazice această teorie, concluzionând că alăptarea prelungită și continuarea alăptării după introducerea glutenului întârzie declanșarea bolii celiace. Pe de altă parte, menționează că nici alăptarea și nici momentul introducerii glutenului nu afecteză severitatea bolii celiace. Pentru ca treaba să fie și mai neclară, un studiu din 2015 spune că nu există dovezi concludente legate de durata optimă a alăptării sau de timing-ul ideal (devreme – înainte de 4 luni sau târziu – între 6 și 12 luni) de introducere a glutenului la copiii care prezintă risc de dezvoltare a bolii celiace. Așadar, nu se pot face recomandări generale în acest sens cu scopul de a preveni boala celiacă.
Diagnosticarea bolii celiace – analize
Boala celiacă nu este tocmai ușor de diagnosticat din cauza faptului că poate prezenta simptome multiple (am vorbit aici despre simptome) ori, dimpotrivă, cei care suferă de această boală pot fi asimptomatici. Este foarte important să nu ne punem singuri diagnosticul și să nu decidem să urmăm un regim fără gluten pentru că așa știm noi că ar fi mai bine, iar, după aceea, să ne facem analizele specifice bolii celiace. În acest caz, analizele pot avea un rezultat fals negativ.
Pentru ca testele de sânge să fie concludente, NU eliminăm glutenul din regimul nostru alimentar.
Ce analize facem atunci când bănuim că avem boala celiacă?
Medicul este cel care decide care sunt analizele potrivite pentru confirmarea sau infirmarea bolii celiace. Există următoarele posibilități (dintre care unele sunt mai mult sau mai puțin concludente): detectarea anticorpilor TGA și EMA, biopsie intestinală, test rapid, testarea HLA (a genelor). Să le luăm pe rând. Ele sunt detaliate pe site-ul celor de la ARIG.
Anticorpii TGA și EMA
Primul pas în diagnosticarea bolii celiace este determinarea prezenței în sânge a anticorpilor specifici, TGA și EMA, ambii fiind markeri serologici cu sensibilitate și specificitate înalte pentru boala celiacă.
♦ TGA = anticorpi anti-transglutaminază tisulară (pe buletinul de analize apar și ca Ac transglutaminase – IgA). Acești anticorpi sunt produși doar atunci când se consumă gluten și sunt foarte rar întâlniți la persoanele care nu au boala celiacă. Valoarea lor scade la normal după ce persoana cu boala celiacă ține regim alimentar (fără gluten). Pentru a vă face o idee, în momentul diagnosticării, valoarea TGA a Antoniei era mai mare de 200, iar intervalul de referință trebuie să fie mai mare de 10 pentru a fi pozitiv.
♦ EMA = anticorpi anti-endomisium (pe buletinul de analize apar și ca Ac endomysium – IgA). Această analiză este considerată a fi mai costisitoare (noi am făcut-o gratuit într-un spital de stat, cu trimitere de la medicul de familie) și este la fel de fiabilă ca și TGA. De obicei, se folosește ca un al doilea test de confirmare al diagnosticului de boală celiacă. În cazul Antoniei, a ieșit pozitiv.
Precizez că ambele analize s-au efectuat, în cazul Antoniei, în același timp, pe același buletin de analize.
Biopsia intestinală (endoscopia)
În cazul Antoniei, având rezultatele testelor serologice puternic pozitive, nu a fost nevoie de endoscopie. Ea se realizează cu prelevare de probe de țesut din duoden în cazul în care rezultatele analizelor nu sunt concludente, în condițiile în care există o suspiciune întemeiată de boală celiacă și este nevoie de investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.
Testul rapid
Nu am întrebat medicul care este fiabilitatea testelor rapide, dar farmacistul mi-a spus că nu s-ar încrede într-un astfel de test (asta îmi spune și mie instinctul). Pe de altă parte, cei de la ARIG explică pe site-ul lor că un anumit test rapid poate fi de ajutor, poate reprezenta un pas premergător în diagnosticarea bolii celiace.
Testarea HLA
Testele genetice nu pot stabili diagnosticul de boală celiacă. Prezența alelelor HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8 nu înseamnă că persoana suferă de boală celiacă, ci indică faptul că prezintă o predispoziție genetică și că, la un moment dat, POATE dezvolta boala celiacă. Subliniez cuvântul poate, pentru că predispoziția nu este egală cu dezvoltarea bolii. Un astfel de test este util pentru a exclude diagnosticul de boală celiacă.
Sper că aceste informații vă sunt de folos. În următorul articol, revin cu primii pași pe care i-am făcut după ce Antonia a fost diagnosticată cu boala celiacă.
Bibliografie:
- Broșura „Viața cu boala celiacă”
- ARIG (Asociația Română pentru Intoleranță la Gluten)
- Coeliac disease blood tests and biopsy
- National Center for Biotechnology Information
Articolele anterioare despre acest subiect:
→ Aventura în lumea fără gluten
→ Cum am descoperit boala celiacă a Antoniei (simptome)
Dacă găsiţi pe blog articole interesante de citit, nu le ţineţi doar pentru voi :), daţi like paginii de Facebook şi/sau abonaţi-vă la newsletter-ul blogului pentru a nu pierde ultimele articole. Încerc să fiu prezentă şi pe Pinterest şi Instagram.